La sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), è una grave malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi. Essa interferisce sulla capacità del corpo di scindere e riutilizzare specifici mucopolisaccaridi conosciuti anche come glicosaminoglicani o GAG.

La sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), è una grave malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi. Essa interferisce sulla capacità del corpo di scindere e riutilizzare specifici mucopolisaccaridi conosciuti anche come glicosaminoglicani o GAG.

Nella sindrome di Hunter, i GAG si accumulano nelle cellule in tutto il corpo poiché l’enzima iduronato-2-solfatasi (I2S) non lavora correttamente o è del tutto mancante. Questo accumulo interferisce con il modo di funzionare di alcune cellule e organi nel corpo e provoca una serie di sintomi gravi.

La sindrome di Hunter colpisce almeno 1 su 162.000 soggetti maschi nati vivi. È ereditata come malattia recessiva legata al cromosoma X. Questo significa che il gene anomalo I2S è situato nel cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, ciascuno ereditato da un genitore. I maschi, invece, hanno un cromosoma X che ereditano dalla madre e un cromosoma Y che ereditano dal padre.

Segni e sintomi della sindrome di Hunter

Le persone affette da sindrome di Hunter presentano una serie di segni e sintomi che spesso includono quelli elencati qui sotto.

- Lineamenti grossolani del viso come testa grande e fronte ampia, naso grosso e labbra spesse

- Infezioni respiratorie ricorrenti

- Eccessiva produzione di muco nelle vie aeree superiori

- Problemi respiratori di tipo ostruttivo tra cui respirazione rumorosa e russamento

- Infezioni ricorrenti dell’orecchio
- Calo dell’udito
- Soffio al cuore

- Addome dilatato per fegato e milza di grandi dimensioni
- Ernie

- Diarrea acquosa ricorrente

- Rigidità delle articolazioni con conseguente difficoltà nel movimento

- Ritardo dello sviluppo e/o ritardo del linguaggio

http://www.huntersyndrome.info/